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一例看似重型地贫却不是重型地贫的胎儿水肿
更新时间:2019/1/11 9:36:58   来源: 阅读:2282次

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严女士,27岁,第一胎,从确诊正常宫内妊娠开始,就按时进行检查,每月一次产检,从胎儿NT检查,唐氏综合征筛查,夫妻双方地贫筛查及血型检查(孕妇血型A,RH阳性,丈夫血型O型,RH阳性),传染病一套检查,胎儿四维超声筛查,糖耐量试验(糖尿病筛查),妊娠期必查的项目都按时进行,各项筛查都通过。严女士及家人期待着宝宝的降生。

在孕29周时到我院产科进行常规的产检,常规进行胎心监护,发现胎监反应不良,复查两次,胎心基线平直,无变异。产科医生予急查彩超,发现胎儿头面部皮肤水肿,较厚处约1.6cm,胎儿腹腔见液性暗区,前后径约4.3cm,考虑胎儿头面部皮肤水肿、腹腔大量积液,羊水过多,胎盘增厚。胎儿表现与重型α地贫非常相似,但孕妇夫妻地贫筛查均过关,为何会出现胎儿水肿?

孕妇转诊到产前诊断中心,予行脐血穿刺,抽出脐血进行血常规及电泳分析(地贫筛查)过关,不是重型地贫,但发现胎儿的血红蛋白37g/L,极严重贫血。为了让孕妇查明胎儿水肿的原因,建议其到省级医院进行检查,但孕妇及其家人无法接受水肿的胎儿,不愿意进一步检查,知情选择放弃胎儿,要求引产。

严女士的胎儿未进行详细的检查,无法诊断病因。那究竟为什么会发生胎儿水肿?下面我们一齐了解什么是胎儿水肿。

胎儿水肿概述

胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。发生在胎儿和婴儿早期,表现为全身软组织高度水肿,或胸腔/腹腔大量液体积聚,心肝脾增大,严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高,而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高,容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。

胎儿水肿分类:免疫性和非免疫性

1免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或刚出生婴儿免疫性溶血,是一种同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。尽管胎儿自身具有防护机制,孕妇仍须重视定期产前检查,比如血型(AB0+Rh)检查及抗体筛查、B超监测等。有报道ABO血型不合致溶血病发生率约占2~2.5%Rh血型不合为5%

2非免疫性水肿原因常见的有:心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰、大血管畸形等,染色体异常(Turner综合征、21-三体综合征等),胎盘异常,胎母间和双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征,血液病(如地中海贫血HbBart水肿胎儿),胎儿肺部畸形和子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、科萨奇病毒、弓形虫等)等。

胎儿水肿是胎儿各种疾病的终末状态,预后与病因密切相关。研究报道,各种病因中心血管疾病的预后较好存活率达29%,而染色体病因由于缺乏治疗手段预后较差,存活率仅2%

胎儿水肿诊断及治疗

胎儿水肿的诊断标准仍缺乏共识,但B超提供了最可靠和最为直接的方法,诊断准确率相当高。超声下胎儿体内至少一处体腔积液伴皮肤水肿(厚度大于5mm)或存在大于或等于2个不同部位体腔液体异常积聚,包括心包积液、胸腔积液、腹腔积液和胎盘增厚水肿等。

定时孕期检查对早期发现胎儿水肿意义重大。夫妇双方地贫相关检查、孕妇血型和抗体检测、相关病原体检查、定期超声等均有助于发现胎儿水肿的高危人群。对有高危因素的孕妇进行在合适孕周行胎儿绒毛、羊水、脐血进行染色体检查、病毒检测等,进一步明确病因,有助于及早发现胎儿水肿或寻找部分原因,从而对于部分有治疗机会的胎儿进行早期干预,实现优生优育的目的。

免疫性胎儿水肿的产前诊断应重点关注胎儿贫血状况,母体血型抗体效价的动态监测有助于预测胎儿溶血的时机,而超声监测胎儿大脑中动脉峰值流速是诊断胎儿贫血简单准确的常用方法。此外,胎儿地中海贫血、葡萄糖6磷酸脱氢酶、遗传性球形红细胞增多症等血液系统疾病,TORCHB19等宫内感染等均可通过引起胎儿严重贫血致胎儿水肿。对于这一类胎儿贫血的患者,宫内输血是主要的治疗措施,可使胎儿存活率明显上升。

胎儿心脏疾病也是致胎儿水肿的常见病因。地高辛、胺碘酮是治疗胎儿水肿的有效药物,胎儿恢复窦性心律后胎儿水肿逐渐消退,但复发性较强;而对于一些结构性异常的心脏疾病需动态监测疾病进展,根据情况进行预后评估。对于胸部疾病所致胎儿水肿,评估病情,宫内有胸腔穿刺术、胸腔羊膜腔分流等干预手段。

染色体疾病是常见的导致非贫血性胎儿水肿的原因,合适孕周的产前诊断是确诊的依据。目前染色体疾病缺乏有效的根治方法,预后多样,患胎父母双方知情选择决定胎儿去留,必要时可尽早终止妊娠。此类夫妇再次妊娠时应高度重视孕期检测及适时产前诊断。

       
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